Az újgenerációs szekvenálás sok gén egyidejű elemzésére alkalmas, modern diagnosztikai módszer, amellyel mind a csíravonalban jelen lévő mutáci­ók, mind a daganatsejtek szomatikus mutációi jobban követhetők. Szé­lesebb körű alkalmazása rávilágít az egyéni genetikai variabilitás tényle­ges mértékére. Fontos szerephez jutott például a daganatos betegségek, a neurodegeneratív és a neuromuszkuláris betegségek vizsgálatában, további fontos indikációs területei a farmakogenetika és a noninvazív prenatális diagnosztika. A rohamosan bővülő genetikai információk bir­tokában ideje módosítanunk a genetikai tanácsadás irányát.

A késői stádiumban felfedezett rákos betegek kezelési lehetőségei erősen korlátozottak, ezért a daganatos betegek kimenetelének javítása szempontjából a daganatos megbetegedések korai diagnózisa továbbra is alapvető fontosságú.

Egy vizsgálat eredményei szerint közepes kockázatú akut myeloid leukémiában (AML) az allogén vérképzősejt-transzplantációt követően a túlélés valószínűsége hasonló, mint a hagyományos konszolidációs kemoterápia esetén.

A krónikus lymphoid leukaemia és az akut myeloid leukaemia kezelésére szolgáló VENCLYXTO®(venetoklax) lett az Év Gyógyszere.

A tüdőrák a legnagyobb halálozású tumortípus szerte a világon, melynek kedvezőtlen halálozási adataiért jórészt az tehető felelőssé, hogy késői stádiumban kerül sor a diagnózis felállítására, amikor a rendelkezésre álló kezelési módszerek már rosszabb terápiás eredményeket ígérnek. A korai felismerés és kezelés jelentőségét az is hangsúlyozza, hogy a tüdő rosszin­dulatú daganatainak incidenciája továbbra is emelkedő tendenciát mutat.

A patológiai diagnosztika az emlőrák kivizsgálásának fontos részét képezi, ami a daganat morfológiai jellemzőiről történő száraz adatközlésén túl egy­re inkább az adatokat „felhasználóbarát” formában közlő, egyfajta tanács­adói szerepkör felvállalását is jelenti. A modern patológia másik feladata, hogy az egyre bővülő modern kezelési modalitások mögé a naprakész tárgyi tudást nemcsak felsorakoztassa, hanem az információs tér labirintusában segítse a kezelőorvost a betegség legeredményesebb kezeléséhez vezető út megtalálásában

A polycythaemia vera (PV) a három őssejt eredetű mieloid malignus be­tegség egyike. Jellemzője az erythrocytosis, melyet leukocytosis és thrombocytosis is kísérhet. Artériás és vénás vérrögök képződhetnek, a kórkép leukaemiába vagy myelofibrosisba mehet át. A Janus-kináz-2 genetikai mutációja majdnem mindig kimutatható. 

Az új inzulinkészítmények és az egyre fejlettebb inzulinbeadási eszközök mellett a legforradalmibb változások a folyamatos glükózmonitorozásban, az inzulinpumpa-kezelésben és a diabetes-gondo­zás digitalizációjában következtek be. 

Az elhízás a leggyakoribb metabolikus betegség a világon. Egyes elhízott egyéneknél Pickwick-szindróma  (obesitas-hypoventilatiós szindróma, OHS) alakul ki súlyos nappali álmossággal. A betegek többsége obstruktív alvási apnoéban is szenved, ami erélyes kezelést indokol. Az OHS kezelése főként a testsúly csökkentéséből áll. 

A folyadékbiopsziás vizsgálat (liquid biopsy, LB) során folyékony halmaz­állapotú minták feldolgozására nyílik lehetőség, melynek során bizonyos sejttípusok (a vér alakos elemein kívül pl. keringő tumorsejtek) vagy szabad nukleinsav mutathatók ki.